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    宝宝耳聋七成源自遗传,家有耳聋患儿,亲属也要检测耳聋基因
    哈尔滨新闻网-新晚报2016-03-02 03:32
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      3月3日是第17个“全国爱耳日”,今年的主题为“关注儿童听力健康”。据统计,我国的听力残疾人已达2780万,其中聋童达400万,新生聋人每年约增加3万。记者从市儿童医院听力障碍诊治科了解到,从2014年5月起,市儿童医院开展了新生儿听力与基因联合筛查,经为1000余名听力初筛异常儿童进行耳聋基因检测,筛查阳性率高达46%。

      5个月大女婴掉下床“摔”聋了

      出生2个多月的萱萱在县城进行听力筛查时两次没过关,中耳积液1个多月没好,被带到市儿童医院检查治疗。

      听力障碍诊治科云中燕主任为萱萱检查后,怀疑萱萱有先天内耳畸形,建议除听力筛查外,再给孩子进行耳聋基因检测以确诊。检查结果显示,萱萱患有“大前庭导水管综合征”。患该病的儿童遇到轻微外伤、感冒、强噪音、剧烈运动等都可能发病,是一种遗传性听力损失。大概两个月后,5个月大的萱萱从床上不慎摔到了地上。家长再带她到儿童医院检查时,医生确诊孩子已经发病耳聋了。

      双胞胎先后查出耳聋基因

      半年前,听力障碍诊治科接诊了一对双胞胎。孩子的父亲说,他结婚十几年没有孩子,通过人工受孕的方式生了这对双胞胎。但双胞胎已经1岁多,老大开始正常说话,老二却一直不开口,反应也慢,性格烦躁。

      经过详细的听力学检查,老二是中重度神经性耳聋,并且是大前庭导水管扩张。虽然老大表现正常,但两个孩子都接受了耳聋基因学检查。检查结果显示,老大也是SLC26A4基因突变,就是“大前庭导水管综合征”。如果不能注意早期预防,未来也面临神经性耳聋、丧失听力的风险。

      宝宝耳聋七成“根”在父母

      云中燕主任介绍说,研究发现造成耳聋的原因有70%源于遗传。在近两年的1000多例基因筛查检测中,听力障碍诊治科共筛查出4例12SrRNA基因突变患儿。这种基因由母亲遗传而来,可引起母系遗传性非综合征耳聋。这类患儿对庆大霉素、磷霉素等氨基糖苷类药物十分敏感,用药后会出现药物中毒性耳聋。

      云中燕建议,检测出耳聋基因阳性的患儿,有血缘关系的亲属也要进行耳聋基因检测。从而查到耳聋基因的家谱,在生育二胎或其子女生育时,通过耳聋基因配对、生殖优化,能避免下一代再出现耳聋基因。

    稿源: 哈尔滨新闻网-新晚报)
    作者: 张宏岩 )
    编辑: 刘迪
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